Контракт: 2780207242923000037

1

Диагностика микроповреждений (микроделеции, микродупликации) хромосом в кариотипе

86.22.11.000

ЕД

22 350.00

2

Разработка тест-системы для пренатальной диагностики одной либо двух мутаций после выявления конкретной(-ых) мутации(-ий) у беременной и/или биологического отца плода и анализ мутации(-ий), секвенированием по Сенгеру и/или ПЦР-ПДРФ

86.22.11.000

ЕД

9 250.00

3

Секвенирование клинического экзома (более 4000 генов), Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с формированием отчета-заключения врачом-генетиком и предоставлением данных в форматах: .vcf; .bam; .xlsx на электронном носителе

86.22.11.000

ЕД

40 000.00

4

Разгон продуктов реакции секвенирования по Сэнгеру, предоставленных заказчиком, на автоматическом капиллярном секвенаторе (ABI3500) и получение хроматограммы в формате .abi

86.22.11.000

ЕД

800.00

5

Секвенирование клинического экзома (более 4000 генов), Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

ЕД

35 000.00

6

Биоинформатическая обработка и клиническая интерпретация первичных данных секвенирования клинического или полного экзома, предоставленных заказчиком в формате .fastq, полученных методами MPS (NGS) и клинических данных пациента (эпикриз), с формированием отчета-заключения врачом-генетиком и предоставлением данных в форматах: .vcf; .bam; .xlsx на электронном носителе

86.22.11.000

ЕД

8 700.00

7

Секвенирование полного экзома (более 20000 генов) человека. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с формированием отчета-заключения врачом-генетиком и предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

ЕД

45 000.00

8

Секвенирование полного экзома (более 20000 генов) человека. Подготовка библиотек, проведение секвенирования со средней кратностью покрытия от 70х, проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования с предоставлением заказчику файлов в форматах: .fastq, .bam, .vcf, .xlsx (сводная таблица с выявленными вариантами) на электронном носителе

86.22.11.000

ЕД

40 000.00

9

Секвенирование библиотек заказчика. Проведение биоинформатического анализа полученных данных секвенирования и интерпретация врачом-генетиком с выдачей официального заключения в бумажном виде и предоставлением данных секвенирования в форматах: .fastq, .vcf, .bam, .xlsx на электронном носителе

86.22.11.000

ЕД

8 000.00

10

Выделение ДНК с последующим хранением до 1 года при необходимости отсроченного (повторного) исследования

86.22.11.000

ЕД

1 050.00

11

Анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8),P453S в гене CYP21A2 (Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)

86.22.11.000

ЕД

6 850.00

12

Дополнительный член семьи для анализа мутации, секвенированием по Сенгеру и/или ПЦР-ПДРФ после разработки тест-системы

86.22.11.000

ЕД

3 500.00

13

Разработка тест-системы для диагностики одной мутации после выявления конкретной мутации в семье и анализ мутации, секвенированием по Сенгеру и/или ПЦР-ПДРФ (2-3 человека)

86.22.11.000

ЕД

10 400.00

14

Диагностика микроповреждений (микроделеции, микродупликации) хромосом в кариотипе

86.22.11.000

ЕД

45 900.00

1

199106, Г.Санкт-Петербург 78, ПР-КТ БОЛЬШОЙ В.О., Д. 90, К. 2ЛИТЕРЗ

780101001